Anemia falsiformia
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CRIBADO NEONATAL DE ANEMIA DE Células FALCIFORMES
La drepanocitosis o anemia de células falciformes es la forma más frecuente y mejor conocida de Hemoglobinopatía estructural y se debe a una alteración genética de la Hemoglobina, que se transmite con herencia autosómica recesiva y se caracteriza Por la presencia de hemoglobina S. Las manifestaciones clínicas comienzan en Los primeros meses de vida (4-6 meses) y se deben tanto a la anemia (palidez, Fatiga), como a los episodios vasooclusivos (isquemia tisular e infartos). El Crecimiento y desarrollo están alterados y es frecuente la Hepatoesplenomegalia. La complicación más frecuente son las infecciones, Principales responsables de la muerte en niños de 1-3 años (sobre todo Neumocócicas).
Sin el diagnóstico Neonatal, la mortalidad por anemia de células falciformes en los primeros años De vida es del 10% en los países más desarrollados. La detección y tratamiento Precoz han demostrado disminuir la mortalidad. Las personas con esta enfermedad Deben tomar suplementos de ácido fólico, el cual ayuda a producir glóbulos Rojos nuevos
. El tratamiento para una crisis drepanocítica incluye: Transfusiones de sangre, analgésicos y abundantes líquidos.
El gen para la Drepanocitosis se da con mayor frecuencia en la población negra de África Ecuatorial, donde el gen afecta hasta a un 40% de la población. También está Presente en aproximadamente el 10% de la población americana. Sin embargo, en Europa existe una gran variabilidad en la prevalencia de la enfermedad entre Unos y otros países, con prevalencias muy bajas en el norte de Europa y más Elevadas en países de la cuenca mediterránea.
En España no se Dispone de información contrastada sobre la prevalencia global de las Hemoglobinopatías estructurales, aunque existen aproximaciones. Así, un estudio Realizado por la Sociedad Española de Hematología Pediátrica a partir de la Información de 40 hospitales de toda España, confirma un incremento muy Significativo de pacientes pediátricos con enfermedad de células falciformes Entre 2000 y 2004. En este período de tiempo el número de pacientes con la Enfermedad pasó de 42 a 138, lo que representa un incremento del 200% en 5 Años.