Conceptos Fundamentales de Genética y Herencia

1. Conceptos Generales de Genética

El carácter hereditario es cualquier característica presente en un individuo y transmisible a su descendencia. Un gen es un fragmento de ADN que contiene información para un carácter. El genotipo es el conjunto de genes de un individuo. El fenotipo son las características observables en un individuo. Un alelo son las distintas variantes de un gen por un mismo carácter:

• Alelos iguales: el individuo es homocigótico.
• Alelos distintos: el individuo es heterocigótico.

2. Leyes de Mendel

1ª Ley de Mendel: Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura, todos los descendientes de la primera generación filial son iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo. 2ª Ley de Mendel: Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en el caso anterior, aparece una segunda generación filial, integrada por dos tipos de fenotipos. También se le conoce como la ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial:

• 25% son homocigóticos iguales a uno de sus abuelos.
• 50% son heterocigóticos iguales a sus padres.
• 25% son homocigóticos iguales al otro abuelo.

3ª Ley de Mendel: Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto. También se conoce como ley de la independencia de los caracteres hereditarios. Los resultados de estos cruzamientos se representan en un cuadro de Punnett:

• Color dominante
• Color recesivo
• Textura lisa
• Textura rugosa

3. Herencia Intermedia y Codominancia

Herencia intermedia: El fenotipo de los heterocigóticos es una mezcla de los fenotipos de las razas puras. Codominancia: El fenotipo de los heterocigóticos manifiesta los fenotipos de ambas razas puras.

4. Teoría Cromosómica de la Herencia

1. Los genes están localizados en los cromosomas. 2. Cada gen ocupa un lugar (locus) concreto en un cromosoma. 3. Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas del mismo tamaño y aspecto, denominados cromosomas homólogos.

5. El Cariotipo Humano

Hay 7 grupos:

• Cromosomas grandes: Grupos A y B.
• Cromosomas medianos: Grupos C y D.
• Cromosomas pequeños: Grupos E y F.
• Cromosomas sexuales: X e Y.

6. La Herencia en la Especie Humana

Existen pocos descendientes por pareja, lo que dificulta los estudios de frecuencias genéticas. El tiempo de generación es largo, pues la madurez sexual se alcanza tarde. No se pueden planificar cruzamientos por motivos éticos. La variabilidad es muy grande por dos razones:

• Diferencias genéticas: Las características genéticas son heredables y constituyen el genotipo del individuo.
• Los factores ambientales: Los efectos que producen en el fenotipo no son transmisibles.

7. Los Grupos Sanguíneos

Grupos sanguíneos:

• Grupo A
• Grupo B
• Grupo AB
• Grupo O

8. Las Mutaciones

Las mutaciones son las alteraciones del material genético. Solo son perceptibles aquellas que modifican alguna característica. Tipos:

• Mutaciones génicas: Afectan a la estructura química de los genes. Ejemplo: la anemia falciforme.
• Mutaciones cromosómicas: Afectan a la estructura de los cromosomas.
• Mutaciones genómicas: Afectan al número de cromosomas. 2 tipos:
  • Aneuploidías: En las que falta o hay algún cromosoma de más.
  • Euploidías: En las que se ve afectado el juego diploide de cromosomas.

8.1 Según qué las origina

Agentes mutágenos:

• Físicos: Son radiaciones que pueden alterar el ADN.
• Químicos: Son compuestos químicos que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.
• Biológicos: Son de dos tipos: algunos virus y los transposones, que son segmentos móviles del ADN.

8.2 Las Mutaciones y la Evolución

Las mutaciones negativas siempre se mantienen un número de ellas. Las neutras no aportan ni ventajas ni desventajas, y las beneficiosas son buenas.

8.3 Mutaciones Germinales

Se producen en las células reproductoras, pueden ser de 3 casos:

• No produzca cambios a la vista.
• Pequeño cambio.
• Gran cambio.