Enfermedades Genéticas Raras: Tipos, Síntomas y Diagnóstico
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Distrofia Muscular de Duchenne
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad muscular que empeora rápidamente y se presenta en personas sin antecedentes familiares. Afecta solo a hombres, con una incidencia de 1 de cada 3600. Los síntomas incluyen fatiga, debilidad muscular y dificultad para caminar. Está ligada al cromosoma X. El diagnóstico se realiza mediante pruebas y exámenes, incluyendo electromiografía. No existe cura, pero los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular.
Síndrome de Marfan
El Síndrome de Marfan afecta al esqueleto, pulmones, ojos y corazón, pero no afecta la inteligencia. Fue descrito por Antoine Marfan en 1896 y es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 5000 personas, con las mismas probabilidades para hombres y mujeres. Los síntomas incluyen alteraciones esqueléticas, insuficiencia cardíaca, afectaciones pulmonares y lesiones oculares. Está relacionado con el gen FBN1 del cromosoma 15. El diagnóstico se realiza mediante la inspección de rasgos físicos, evaluación muscular y pruebas genéticas.
Enfermedad de Tay-Sachs
La Enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso del cromosoma 15. Es autosómica recesiva y afecta principalmente a poblaciones judías, francesas y canadienses. Los síntomas incluyen sordera, demencia y parálisis. Se realizan diagnósticos prenatales y genéticos. No hay tratamientos efectivos. Fue descubierta por Warren Tay y Bernard Sachs.
Enfermedad de Batten
La Enfermedad de Batten es autosómica recesiva y afecta al cromosoma 16. Es más común en poblaciones de Finlandia, Suecia y el norte de Europa. Los síntomas incluyen ceguera, retraso mental y convulsiones. Se pueden realizar exámenes de la vista, muestras de piel, análisis de sangre y pruebas de ADN. No existe un tratamiento específico. Fue descubierta por Frederick Batten en 1903.
Enfermedad de Huntington
La Enfermedad de Huntington es hereditaria, autosómica dominante. George Huntington la descubrió en 1872. Hay entre 5 y 10 casos por cada 100,000 habitantes, con una alta prevalencia en la región del Lago Maracaibo (14,000 afectados). Los síntomas incluyen alucinaciones, irritabilidad y paranoia. No existe cura.
Síndrome del Cromosoma X Frágil
El Síndrome del Cromosoma X Frágil es un trastorno hereditario ligado al sexo, descubierto por Martin Bell en 1943. Se debe a un cambio en el gen FMR1. Afecta a 1 de cada 1200 varones, 1 de cada 2000 mujeres, y 1 de cada 700 es portador. Los síntomas incluyen retraso al gatear o caminar, retraso al hablar y pies planos. No existe un tratamiento específico.
Síndrome de Down
El Síndrome de Down afecta al cromosoma 21 y es una trisomía (no autosómica recesiva). Se presenta en 1 de cada 700 nacimientos. Los síntomas incluyen retraso mental, retraso del crecimiento, cuello corto y manos cortas. El diagnóstico se realiza mediante conteo cromosómico y amniocentesis. No existe un tratamiento eficaz. Fue descubierto por John Down en 1866.