Enfermedades Genéticas y Síndromes: Casos Clínicos y Diagnóstico Molecular
Clasificado en Medicina y Ciencias de la salud
Escrito el en 
español con un tamaño de 3,7 KB
- Paciente de 10 días con microcefalia, labio y paladar hendido:
- *Trisomía 13*
- Paciente femenina de 20 días con microcefalia, dolicocefalia, orejas puntiagudas:
- *Trisomía 18*
- Paciente femenina con braquicefalia, ojos almendrados, retraso psicomotor; aumento del espacio entre el primer y segundo dedo del pie: *Trisomía 21*
- Diagnóstico del paciente anterior: *Síndrome de microdeleción 22q11.2*
- Paciente masculino de 1 año con microcefalia, cara redonda, falla al crecer, llanto agudo: *Síndrome de Cri du Chat*
- Paciente masculino de 3 años con macroglosia, macrosomía, hemihiperplasia: *Síndrome de Beckwith-Wiedemann*
- Paciente masculino de 5 años con hipertelorismo, glabela prominente, labio y paladar hendido, crisis convulsivas: *Síndrome de Wolf-Hirschhorn*
- Diagnóstico del anterior: Microarreglos
- Enfermedad por defecto de impronta: *Síndrome de Beckwith-Wiedemann*
- Enfermedad causada por microdeleción: *Síndrome de Wolf-Hirschhorn*
- Enfermedad por aneuploidía: *Síndrome de Klinefelter*
- Enfermedad por expansión de repetidos: *Síndrome de X Frágil*
- Oncogenes facilitan la transformación maligna mediante la estimulación.
- Genes que controlan el crecimiento celular:
- Genes de integridad del genoma: oncogenes
- No es característica del cáncer esporádico: causado por mutaciones germinales
- No es característica del cáncer hereditario: se presenta a edad temprana
- No es característica de células cancerígenas: sensible a la muerte celular
- Mutación en todas las células y pueden ser heredadas: germinal
- Paciente de 5 años con cara triangular, talla baja, asimetría: *Síndrome de Silver-Russell*
- Paciente femenina de 6 años con ojos almendrados, obesidad, talla baja, hipotonía: *Síndrome de Prader-Willi*
- Paciente masculino de 7 años con discapacidad intelectual, autismo, orejas grandes: *Síndrome de X Frágil*
- Paciente femenina de 8 años con plenitud preorbitaria, labios gruesos, diastema, amistosa: *Síndrome de Williams*
- Varón de 8 años con astrocitoma anaplásico, madre con cáncer de mama a los 30: *Síndrome de Li-Fraumeni*
- Paciente de 11 años con discapacidad intelectual, ataxia, microcefalia: *Síndrome de Angelman*
- Paciente femenina de 15 años con talla baja, piel redundante en cuello, sin desarrollo mamario: *Síndrome de Turner*
- Paciente femenina de 20 años con antecedente de evento vascular cerebral de repetición, arritmia cardiaca: *Enfermedad mitocondrial*
- Estudio para el diagnóstico anterior: Secuenciación de genes
- Paciente masculino de 25 años con hipogonadismo, azoospermia, talla alta: *Síndrome de Klinefelter*
- Mujer de 40 años con movimientos coreicos, apatía, depresión, padre finado a los 50: *Enfermedad de Huntington*
- Hombre de 50 años con debilidad muscular progresiva, disfagia, disartria: *Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)*
- Estudio para diagnóstico anterior: PCR/Southern blot
- Interacción de factores genéticos y ambientales: *Enfermedad multifactorial*
- Miembros de una familia comparten mayor proporción de información genética y exposición: Agregación familiar
- Mujer con cáncer a los 37 y 42, mama a los 53, hermano a los 42: *Síndrome de mama-ovario hereditario*
- Mujer con cáncer de colon a los 40 y 60, hija con endometrio a los 35, madre con colon a los 45: *Síndrome de Lynch*
- Estudio para diagnóstico anterior: Secuenciación de Sanger
- Ejemplo de enfermedad por disomía uniparental: *Síndrome de Prader-Willi*