Genética y Evolución: Conceptos Clave, Mutaciones y Síndromes

Bases de la Genética

Las bases complementarias del ADN son: Adenina (A) se empareja con Timina (T), y Citosina (C) se empareja con Guanina (G), y viceversa. Los tripletes son la agrupación de estas bases en grupos de tres. Los codones resultan de la transcripción, donde la Timina (T) se reemplaza por Uracilo (U).

Tipos de Mutaciones

• Transición: Se elige una columna y se cambia una purina por otra (A y G), o una pirimidina por otra (T y C).
• Transversión: Se elige una columna y se invierte el tipo de base (purina por pirimidina o viceversa).
• Adición: Se elige una columna y se agrega la misma base al lado.
• Deleción: Se elimina una columna.

Conceptos Genéticos Clave

• Híbrido o heterocigótico: Individuo con dos alelos diferentes para un gen (Aa).
• Dihíbrido: Individuo con dos pares de alelos diferentes (Ab).
• Homocigótico: Individuo con dos alelos iguales para un gen (AA o aa).
• Fenotipo: Las características físicas observables de un organismo, resultado de la constitución genética.
• Genotipo: La composición genética de un organismo, los genes presentes.

Ejemplos de Herencia

En los dondiegos, por ejemplo:

• Rojos (RR)
• Blancos (rr)
• Rosados (Rr)

Herencia Ligada al Sexo

• Daltonismo:
  • Mujer normal (XX)
  • Mujer portadora (Xd X)
  • Mujer daltónica (XdXd)
  • Hombre normal (XY)
  • Hombre daltónico (XdY)
• Calvicie:
  • Hombre y mujer normales (CC)
  • Hombre calvo (C`C)
  • Mujer u hombre calvo (C`C`)

En cuanto a la determinación del sexo:

• < 0.5: Supermacho
• 0.5: Macho
• 0.5 y 1: Intersexo
• 1: Hembra
• > 1: Superhembra

Cruces Dihíbridos

En cruces dihíbridos, como los de plantas con semillas redondas/rugosas y amarillas/verdes, se obtienen las siguientes proporciones:

• Redondos y amarillos: 9/16
• Redondos y verdes: 3/16
• Rugosos y amarillos: 3/16
• Rugosos y verdes: 1/16

Cronología Evolutiva y Científicos Clave

• Bacterias: Era Precámbrica
• Aves: Era Mesozoica
• Reptiles: Era Paleozoica
• Anfibios: Era Paleozoica
• Mamíferos: Era Cenozoica

• Gregor Mendel: Leyes de la uniformidad y segregación.
• Carlos Linneo: Taxonomía.
• Georges Cuvier: Anatomía comparada y paleontología.
• Georges L. Buffon: Teoría de la evolución (Leclerc).
• Lamarck: Teoría de la evolución (herencia de los caracteres adquiridos).
• Wallace/Darwin: Selección natural.
• Hugo de Vries: La mutación.
• Aristóteles: Estudio y descripción de más de 500 especies.
• Walter Sutton: Cromosomas. La disposición y estructura de los cromosomas en una especie es el cariotipo.

Síndromes Genéticos

• Síndrome de Down: Deficiencia mental, rasgos faciales orientales, cara plana y ancha.
• Síndrome de Edwards: Retraso mental y en el desarrollo, hipertensión, orejas deformadas.
• Síndrome de Turner: Mujeres con retraso en el crecimiento, infantilismo sexual, esterilidad.
• Síndrome Triple X: Mujeres con mamas poco desarrolladas, genitales externos infantiles.
• Klinefelter: Hombres con genitales pequeños, ausencia de espermatogénesis, retraso mental.
• Síndrome Duplo Y: Hombres con retraso mental, altos y violentos.