Hemopatías Malignas: Mieloproliferativas y Gammapatías Monoclonales

Síndromes Mieloproliferativos Crónicos (SMPc)

Conjunto de hemopatías originadas en una célula madre pluripotencial, manifestándose con una proliferación excesiva de una línea celular mieloide y un aumento discreto de las restantes.

Clasificación

1. Leucemia mieloide crónica (recuento de leucocitos muy elevado)
2. Policitemia vera (hematocrito muy elevado)
3. Mielofibrosis idiopática
4. Trombocitemia esencial (plaquetas muy elevadas)

Leucemia Mieloide Crónica (LMC)

Alteración clonal originada en una célula madre pluripotencial, con proliferación excesiva de la línea granulocítica en médula ósea, sangre periférica y otros tejidos.

Etiopatogenia

Desconocida, posiblemente relacionada con la exposición a radiaciones ionizantes o agentes químicos. Se identifica un cromosoma anormal en los precursores granulocíticos, eritrocíticos, megacariocíticos y linfocitos B, denominado Cromosoma Filadelfia. Es un cromosoma 22 alterado por una translocación con el cromosoma 9. Esta translocación es adquirida y responsable de la transformación neoplásica de la célula.

Cuadro Clínico

Presenta una fase crónica y una crisis blástica.

• Fase crónica: asintomática en el 25% de los casos, diagnosticada incidentalmente. Leucocitos entre 30,000-100,000/mm³. Síntomas: astenia, pérdida de peso, febrícula, sudoración, dolores abdominales, plenitud postprandial, dolor en hipocondrio izquierdo, trombosis, hemorragias e infecciones. El hallazgo más significativo es la esplenomegalia.
• Fase blástica: empeoramiento del estado general, presencia de blastos, pancitopenia y falta de respuesta al tratamiento.

Laboratorio

• Hematíes: anemia normocítica normocrómica (casi normal al principio)
• Leucocitos: leucocitosis con basofilia y eosinofilia ocasional
• Plaquetas: normales o altas
• Frotis:
  • Fase crónica: <5% blastos
  • Fase acelerada: hasta 30% blastos
  • Fase aguda (blástica): >30% blastos, eritroblastos, cuerpos de Auer, degranulación de neutrófilos
• Médula ósea: hiperplasia, aumento de megacariocitos, disminución de la serie eritroide
• Bioquímica: aumento de ácido úrico, LDH y vitamina B12 en suero (por aumento de absorción), e hipocolesterolemia (por metabolismo acelerado).

Gammapatías Monoclonales Malignas

Proliferación incontrolada de una clona de células plasmáticas que producen moléculas de inmunoglobulina anormales, idénticas entre sí. La producción de estas inmunoglobulinas anómalas (paraproteínas) genera una banda homogénea en la zona de gammaglobulinas en la electroforesis de proteínas plasmáticas, sustituyendo la banda ancha y dispersa que aparece en condiciones normales. Esta banda refleja el carácter monoclonal de la producción de inmunoglobulinas.

Mieloma Múltiple

Proliferación neoplásica de células plasmáticas productoras de inmunoglobulinas anormales. Se localiza en la médula ósea y cursa con destrucción ósea, pudiendo presentar localizaciones extramedulares. Las células plasmáticas proliferantes pueden ser morfológicamente normales o anormales. El desarrollo de células mielomatosas en la médula ósea produce destrucción del hueso, siendo los síntomas más frecuentes dolor óseo y fracturas. Pueden aparecer síntomas neurológicos si el tumor invade los nervios espinales.

En algunos casos, se producen infecciones por la dificultad en la producción de anticuerpos debido a la disminución de células plasmáticas funcionales. Si la concentración de inmunoglobulina anormal en sangre es elevada, puede producirse lesión renal que conduce a insuficiencia renal.

Linfoma y Leucemia Linfoide

Linfoma: conjunto de enfermedades neoplásicas malignas que afectan al tejido linfoide.

Leucemia linfoide: neoplasia linfoide que afecta a la médula ósea y se acompaña del paso a sangre periférica de células linfoides tumorales.