Leyes de Mendel, Enfermedades Genéticas y Anomalías Cromosómicas: Conceptos Clave

Leyes de Mendel: Fundamentos de la Herencia Genética

Primera Ley: Ley de la Uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, la descendencia es uniforme, presentando todas ellas el carácter dominante.

Segunda Ley: Ley de la Segregación

"Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente". Esta ley establece que, durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.

Tercera Ley: Ley de la Recombinación Independiente de los Factores

Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.

Ejemplos de Enfermedades Genéticas según su Tipo de Herencia

Herencia Autosómica Dominante (AD)

• Acondroplasia
• Aniridia
• Síndrome de Marfan
• Distrofia miotónica de Steinert
• Polidactilia

Herencia Autosómica Recesiva (AR)

• Fenilcetonuria
• Tirosinosis
• Cistinosis
• Anemia falciforme
• Talasemia
• Fibrosis quística

Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X (RLX)

• Daltonismo
• Hemofilias A y B
• Angioqueratosis (enfermedad de Fabry)
• Distrofia muscular de Duchenne
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD)

Enfermedades Genéticas con Sordera y Ceguera: Tipos de Herencia

Ceguera

• Síndrome de Senior-Løken: Herencia autosómica recesiva.
• Enfermedad de Norrie: Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
• Síndrome de Stickler: Herencia autosómica dominante.

Sordera

• Síndrome de Stickler: Herencia autosómica dominante, de carácter progresivo.
• Síndrome de Norrie: Ligado al cromosoma X.
• Síndrome branquio-oto-renal: Autosómico dominante.

Riesgo de Anemia Falciforme en Descendientes de Padres Portadores

Las parejas en las que ambos miembros son portadores de anemia falciforme tienen un riesgo elevado (25%) de transmitir esta condición a sus descendientes. La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, proteína de los glóbulos rojos encargada del transporte de oxígeno. Se caracteriza por la presencia de células falciformes en la sangre, hematíes o eritrocitos en forma de hoz. Esta forma dificulta la circulación, obstruyendo los vasos sanguíneos y causando dolor en las extremidades. Además, los glóbulos rojos tienen una vida más corta, provocando anemia.

Científicos Clave en el Desarrollo de la Biología Celular

• Robert Hooke: Microscopía, acuñó el término "célula".
• Robert Brown: Descubrió el núcleo celular.
• Anton van Leeuwenhoek: Pionero en microscopía.
• Matthias Schleiden y Theodor Schwann: Desarrollaron la Teoría Celular.
• Jan Purkinje: Introdujo el término "protoplasma".

Síndromes Cromosómicos con Alteraciones Estructurales

Deleción

• Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)
• Síndrome del Maullido de Gato (5p-)
• Síndrome de Williams (7q23-)
• Síndrome de Langer-Giedion (8q24-)
• Síndrome de Prader-Willi (15q11-13)
• Síndrome de Angelman (15q11-13)
• Síndrome de Phelan-McDermid
• Síndrome de DiGeorge (22q11)

Duplicación

• Síndrome de Potocki-Lupski
• Acrogigantismo Ligado al X
• Síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
• Síndrome de la duplicación 22q11.2

Síndromes Cromosómicos con Alteraciones Numéricas

• Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
• Trisomía 21 (Síndrome de Down)
• Trisomía 8 (Mosaicismo)
• Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
• Síndrome de Turner (45, X)
• Mujeres XXX
• Hombres XYY

Síndromes Cromosómicos con alteración cromosómica: Inserción

• Síndrome de Down
• Síndrome de Patau
• Síndrome de Klinefelter

Sitio Frágil

Síndrome del X Frágil.

Anomalías de los Cromosomas Sexuales

• Síndrome de Turner: Fenotipo femenino, 45, X.
• Síndrome de Klinefelter: Fenotipo masculino, XXY (Nota: la nomenclatura correcta es XXY, no XYY como se mencionó originalmente).