Locus o losis

Cariotipo y diferenciaciones estructurales
Mutación
Genómicas: afectan al genoma completo.
Aneuploidías
Cromosómicas: afectan a cromosomas particulares.
Duplicaciones, deleciones, inversiones, traslocaciones
Génicas: afectan a un par de bases
-Polimorfismo genético es la presencia de múltiples alelos de un locus
Locus polimórfico es el que tiene múltiples alelos y para el que al menos el 2% de la población es heterocigótica
EL CARIOTIPO
-El conjunto de cromosomas de una célula se denomina cariotipo.
- Se mantiene inalterable en todas las células de un individuo así como en los individuos de una misma especie.

T Translocación = intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homólogos.
Inv. Inversión = parte del cromosoma es cortado, girado 180 º y es reinsertado en el cromosoma.
i Isocromosoma = consiste de dos copias de un brazo y el otro es perdido.
r Cromosoma de anillo o Ring chromosome = terminales (telómeros) de los cromosomas se unen formando un cromosoma en forma de anillo.
BANDEO CROMOSÓMICO
- Se someten los cromosomas a diferentes agentes denaturantes del ADN (calor, tripsina, soluciones denaturantes del ADN (calor, tripsina, soluciones alcalinas).
Citogenética Clásica Y MOLECULAR EN Reproducción
APLICACIONES:
- Determinar la prevalencia de anomalías y cromosómicas en parejas con esterilidad e infertilidad.
-Determinar presencia de aneuploidias.
-Determinar presencia de translocaciones deleciones, microdeleciones, inversiones, duplicaciones,etc.