Síndrome ORIGINADOS POR delección de telomeros

Clasificado en Medicina y Ciencias de la salud

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   Sí ndrome de Down
Ampliación par 21.
Retraso mental.
Hipotonía Muscular.
Problemas digestivos y hormonales.
Retardo en el crecimiento.
Discapacidad psíquica.
Maullido de gato
Delección par 5.
Retraso de crecimiento intrauterino, peso bajo al nacimiento y llanto carácterística que recuerda al maullido de gato.
Retraso mental
Retraso del crecimiento
Malformación: Cara redonda, ojos separados, paladar levantado.
Neuroblastoma.
Ampliación par 1 . Delección par 2.
Cáncer infantil en el tejido nervioso
Alta mortalidad
Anemia
Dolor abdominal
Tiende a metástasis
Hipertensión arterial


Klinesfelter
Trisonomía XXY.
Hipogonaidismo.
No desarrolla bien carácterísticas sexuales.
Huesos finos.
Músculos débiles.
Esterilidad
Talla elevada
Malformación fácil
Prader Willi
Delección par 15
Problemas de habla y aprendizaje.
Obsidad
Carece de sensación de saciedad.
Hipogonaidismo.
Hipotonía muscular.
Problemas de crecimiento, respiratorios.
Leucemia promielocítica
Translocación entre 15 y 17
Cáncer.
Proliferación rápida de leucocitos.
Síndrome de Bar
Regíón A' par cromosoma sexual X
Degeneración cerebelo (y del sistema nervioso en general)
Inmunodeficiencia.

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