Síndrome del X Frágil: Causas, Manifestaciones y Herencia
Clasificado en Medicina y Ciencias de la salud
Escrito el en 
español con un tamaño de 1,67 KB
Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario y afecta a 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 6000 mujeres.
Pueden existir hombres y mujeres portadores y afectados. La frecuencia de portadoras se estima en 1/300 mujeres.
Los individuos muestran una fragilidad en el cromosoma X, dicho punto frágil se denomina FRAXA.
Manifestaciones clínicas:
Son variables dependiendo del sexo y del grado de alteración del gen.
En el varón afectado consiste básicamente en retraso mental, cara alargada, orejas grandes y aladas y macroorquidismo.
En la mujer no presenta retraso físico característico, sino que manifiestan un retraso mental ligero, trastornos de conducta, angustia y aislamiento social.
El síndrome del X frágil se transmite como un gen dominante ligado al cromosoma X, con una penetrancia incompleta y una expresividad variable.
Riesgo de la descendencia:
Depende del sexo y del estado del gen.
- Herencia ligada al cromosoma X:
- Varón portador de la alteración: tendrá todas sus hijas portadoras sanas e hijos no portadores sanos.
- Mujer portadora: tendrá 50% de riesgo de pasar el gen mutado a la siguiente generación.
- En varones afectados: toda descendencia masculina será normal mientras que la femenina será portadora, no manifestando el síndrome en ningún miembro de su descendencia.