Síndrome de X Frágil: Causas, Síntomas y Tratamientos

Causas del Síndrome de X Frágil

El síndrome de X frágil es una condición genética causada por una alteración en el gen FMR1. Este gen proporciona información a las células para la síntesis de una proteína llamada “Fragile X mental retardation protein” o FMRP. La función exacta de FMRP en el organismo no está completamente clara, pero se sabe que juega un papel importante en la sinapsis, el proceso de comunicación entre las neuronas.

En los pacientes con síndrome de X frágil, existe una mutación en el gen FMR1. Esta mutación es una expansión de tripletes de nucleótidos, o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).

El número de repeticiones CGG varía entre los individuos y se han clasificado en cuatro grupos según el tamaño de la repetición.

Síntomas del Síndrome de X Frágil

Los síntomas del síndrome de X frágil pueden variar en severidad. Se pueden clasificar en:

Alteraciones del Sistema Nervioso

• Discapacidad intelectual, que puede ir desde leves dificultades para el aprendizaje hasta retraso mental severo.
• Retraso en la adquisición del habla.
• Déficit de atención e hiperactividad, sobre todo en niños pequeños.
• Estado de ánimo ansioso e inestable, en ocasiones con periodos de agresividad o timidez y de depresión.

Alteraciones Morfológicas

• Cara alargada, orejas grandes, pies planos.
• Cabeza grande (macrocefalia) y mentón pequeño.
• Frente amplia y puente nasal plano.
• Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos.
• Desviación de la columna vertebral o escoliosis.
• Disminución del tono muscular (hipotonía).
• Los varones pueden tener testículos grandes.

Otros Síntomas

• Dificultades en la alimentación, con reflujo gastroesofágico, vómitos frecuentes, y dificultad para ganar peso durante la infancia.
• Dificultades para adquirir habilidades en el aseo personal y enuresis.
• Otitis del oído medio de repetición, sinusitis o disminución de la agudeza visual.

Tratamiento del Síndrome de X Frágil

En la actualidad, no existe un tratamiento específico para el síndrome de X frágil. Sin embargo, existen tratamientos paliativos para mejorar algunos de los síntomas que presentan los afectados.

Algunos de estos tratamientos incluyen:

• Terapias del lenguaje
• Terapia ocupacional
• Fármacos antipsicóticos que mejoran la agresividad y la inestabilidad emocional, como la risperidona y el aripripazol
• Fármacos psicoestimulantes que mejoran la memoria y la capacidad de concentración, como dextroanfetamina, metilfenidato y Adderall